«Ген», «геном», «хромосома» – слова, которые знакомы каждому школьнику. Но представление об этом вопросе довольно обобщенное, так как для углубления в биохимические дебри требуются специальные знания и желание все это понимать. А оно, если и присутствует на уровне любопытства, то быстро пропадает под тяжестью изложения материала. Попробуем разобраться в хитросплетениях наследственной информации в научно-полярной форме.
Что такое ген?
Ген – это наименьшая структурная и функциональная частица информации о наследственности у живых организмов. По сути он представляет собой небольшой участок ДНК, в котором содержится знание об определенной последовательности аминокислот для построения белка либо функциональной РНК (с которой также будет синтезирован белок). Ген определяет те признаки, которые будут наследоваться и передаваться потомками дальше по генеалогической цепи. У некоторых одноклеточных организмов существует перенос генов, который не имеет отношения к воспроизведению себе подобных, он называется горизонтальным.
«На плечах» генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха.
Первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 году опубликовал свои наблюдения о результатах при скрещивании гороха. Наследственный материал, который он использовал, четко показывал закономерности передачи признаков, таких как цвет и форма горошин, а также цветки. Этот монах сформулировал законы, которые сформировали начало генетики как науки. Наследование генов происходит потому, что родители отдают своему чаду по половинке всех своих хромосом. Таким образом, признаки мамы и папы, смешиваясь, образуют новую комбинацию уже имеющихся признаков. К счастью, вариантов больше, чем живых существ на планете, и невозможно отыскать двух абсолютно идентичных существ.
Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 году датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами. В 1912 году генетик из Соединенных Штатов Америки Морган показал, что они находятся в хромосомах.
С тех пор прошло больше полутора веков, и исследования продвинулись дальше, чем Мендель мог себе представить. На данный момент ученые остановились на мнении, что информация, находящаяся в генах, определяет рост, развитие и функции живых организмов. А может быть, даже и их смерть.
Что такое хромосома? Половые хромосомы
Совокупность генов индивидуума называется геномом. Естественно, весь геном невозможно уложить в одну ДНК. Геном разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК называется хромосома. Так вот именно этих хромосом у человека имеется 46 штук. Каждая хромосома несет строго определенный набор генов, например, в 18 хромосоме заложены гены, кодирующие цвет глаз и т.д.Хромосомы различаются друг от друга по длине и форме. Самые распространенные формы в виде Х или Y, но имеются также и другие. У человека имеются по две хромосомы одинаковой формы, которые называются парными (парами). В связи с такими различиями все парные хромосомы пронумерованы – их имеется 23 пары. Это означает, что имеется пара хромосом №1, пара №2, №3 и т.д. Каждый ген ответственный за определенный признак находится в одной и той же хромосоме. В современных руководствах для специалистов может указываться локализация гена, например, следующим образом: 22 хромосома, длинное плечо.
В чем заключаются различия хромосом?
Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально. Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом. У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие (на схематичном изображении они даже не указываются).
Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.
Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые. Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина. Существует две разновидности половых хромосом человека – это Х (икс) и У (игрек). Если они сочетаются как ХХ (икс — икс) – это женщина, а если ХУ (икс — игрек) – перед нами мужчина.
Наследственные болезни и повреждения хромосом
Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания. Например, когда в 21 паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы, человек рождается с синдромом Дауна.
Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.
Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно. Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом, но у ребенка будет иметься предрасположенность. Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.
На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации — какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.
Источники человеческого разнообразия
Гены несут в себе планы (или «чертежи») как общих, присущих всем людям признаков, так и многочисленных индивидуальных различий. Они определяют видовые признаки, отличающие человека от других живых существ в таких областях, как размеры и форма тела, поведение и старение, обусловливая вместе с тем и те неповторимые особенности, которые отличают нас друг от друга. Исходя из этого, голубоглазого блондина весом 80 килограмм с немного оттопыренными ушами и заразительной улыбкой, виртуозно играющего джаз на тромбоне, можно считать единственным в своем роде.
Человеческая жизнь начинается с одной-единственной оплодотворенной клетки - зиготы. После того как сперматозоид проникает в яйцеклетку, пронуклеус яйцеклетки, содержащий 23 хромосомы (буквально - «окрашенные тела»), за несколько часов перемещается к ее центру. Здесь происходит его слияние с пронуклеусом сперматозоида, который также содержит 23 хромосомы. Таким образом, сформировавшаяся зигота содержит 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), по половине от каждого из родителей, - количество, необходимое для того, что-5ы родился нормальный ребенок.
Зигота - первая клетка человеческого существа, появляющаяся в результате - оплодотворения.
После образования зиготы начинается процесс клеточного деления. В результате первого дробления появляются две дочерние клетки, идентичные по своей организации первоначальной зиготе. В ходе дальнейшего деления и дифференциации клеток каждая вновь образующаяся клетка содержит точно такое же количество хромосом, как и любая другая, то есть 46. Каждая хромосома состоит из множества генов, расположенных в виде цепочки. По оценкам специалистов, число генов в одной хромосоме доходит до десятков тысяч, а это значит, что во всех 16 хромосомах их набирается около миллиона (Kelly, 1986). Спустя девять месяцев после зачатия зигота превращается в новорожденного младенца с десятью триллионами клеток, организованных в органы и системы. По достижении взрослого состояния в его организме насчитывается уже более 300 триллионов клеток. Каждая 13 них содержит полный генетический код индивидуума.
Гены строятся из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) - огромных размеров молекулы, состоящей из атомов углерода, водорода, кислорода, азота и фосфора. «В человеческом организме содержится столько молекул ДНК, что если вытянуть их в линию, длина ее превысит удвоенное расстояние от Земли до Луны в 20 тысяч раз» (Rugh & Shettles, 1971, p. 199). Структура ДНК напоминает длинную винтовую лестницу, боковые перила которой сделаны из чередующихся фосфатов и сахаров, а ступеньки - из четырех тиров азотистых оснований, попарно связанных закономерным образом. Порядок следования этих парных оснований меняется, и именно эти их вариации служат причиной того, что один ген отличается от другого. Одиночный ген представляет собой часть этой лестницы ДНК, длина которой может доходить до 2-х тысяч ступенек ее спирали (Kelly, 1986).
Уотсон и Крик (Watson, & Crick, 1953) предположили, что в тот момент, когда клетка готова к делению, спираль ДНК расплетается, и две длинные цепочки расходятся в разные стороны, отделяясь друг от друга за счет разрыва связей между парными азотистыми основаниями. Затем каждая цепочка, притягивая к себе из клетки новый материал, синтезирует вторую цепочку и образует новую молекулу изменение количества или структуры ДНК. Время от времени в этих длинных лентах нуклеиновой кислоты могут происходить мутации, или перестройки. В большинстве случаев подобные перестройки приводят к гибели белка (и, следовательно, клетки), но небольшое количество мутантов выживает и в дальнейшем оказывает влияние на организм.
Мутация - изменение количества или структуры ДНК, а следовательно, и генетического кода.
ДНК содержит генетический код, или план, регулирующий функционирование и развитие организма. Однако этот план, перечисляющий все объекты и точные сроки их строительства, заперт в ядре клетки и недоступен для тех ее элементов, которым предписано заниматься строительством организма. РНК (рибонуклеиновая кислота) - субстанция, образуемая из ДНК и схожая с ней, - выполняет функцию курьера между ядром и остальной частью клетки. Если ДНК - это «что» и «когда», то РНК - это «как» процесса развития. Более короткие цепочки РНК, являющиеся зеркальными отображениями участков молекулы ДНК, свободно перемещаются внутри клетки и служат катализатором образования новой ткани.
Вирусы
Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты.
Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено.
– РНК), определяющий (кодирующий) возможность развития какого-либо признака. Ген – функционально неделимая единица, т. е. один ген, как правило, отвечает за один элементарный признак. Таким признаком на молекулярном уровне может быть молекула белка или РНК, а на уровне организма, напр., цвет или цвет глаз человека. Вместе с тем возможность реализации гена, его проявления в виде признака зависят от ряда факторов, прежде всего от взаимодействия с другими генами, образующими среду (см. Генотип).
Изучение строения, организации, принципов работы генов (или несколько шире – генетического материала) – центральная проблема генетики на всех этапах её развития. При этом представления о гене как о наследственном факторе, обладающем функцией, физической природой, способностью к изменчивости и другими свойствами, существенно изменялись и дополнялись. В 1865 г. Г. Мендель на основании своих опытов по растений доказал существование дискретных наследственных «задатков», которые датский генетик В. Иогансен в 1909 г. назвал генами. Работы Менделя открыли возможность точного генетического () анализа наследственности и после их повторения в 1900 г. дали толчок необычайно быстрому становлению генетики. Уже в первой трети 20 в. было установлено, что гены линейно расположены в хромосомах клеточного ядра (см. Хромосомная теория наследственности), что они могут подвергаться естественным или вызываемым искусственно наследуемым изменениям – мутациям и что при передаче их от родителей к потомкам происходит их перераспределение – рекомбинация. При этом оказалось, что ген как единица функции и ген как единица мутации и рекомбинации – не одно и то же. Так возникло представление о сложном строении гена, однако вопрос о его химической природе оставался нерешённым. Наконец, в 40-х гг. на микроорганизмах было показано, что веществом генов является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), а в 1953 г. создана её пространственная модель (т. н. двойная спираль), объяснявшая биологические функции этой гигантской молекулы её строением. Началось бурное развитие молекулярной биологии гена. Вскоре были раскрыты способы записи генетиче-ской информации (генетический код) и механизм её передачи в процессах репликации, транскрипции и трансляции. Ещё в 40-х гг. была выдвинута концепция: «один ген – один фермент», согласно которой каждый ген определяет структуру какого-либо фермента (белка). Теперь это положение уточнялось: если белок состоит из нескольких полипептидных цепей, то каждая из них кодируется отдельным геном, т. е. более верна формула: «один ген – одна полипептидная цепь». В клетках существуют набор генов, специфичный для организмов одного биологического вида, и механизмы регуляции их активности. Благодаря этому происходит регулируемый синтез ферментов и других белков, обеспечивающих специализацию клеток и тканей в процессе развития организма из оплодотворённой яйцеклетки и поддерживающих характерный для вида тип обмена веществ.
В дальнейшем были исследованы особенности организации генетического материала у прокариот, эукариот и вирусов, а также у клеточных органоидов – митохондрий и хлоропластов, открыты т. н. мобильные гены, перемещающиеся по , расшифрована структура (нуклеотидная последовательность) геномов ряда организмов, в т. ч. человека. Разработка методов выделения, клонирования и гибридизации отдельных генов (участков ДНК) привела к появлению важной в практическом отношении генной инженерии, ряда направлений в биотехнологии. См. также Аллель, Геном, Хроматин.
Ген
I
(греч. genos , происхождение)
структурно-функциональная единица генетического материала, наследственный фактор, который можно условно представить как отрезок молекулы (у некоторых вирусов - молекулы ), включающий нуклеотидную последовательность, в которой закодирована первичная структура полипептида (белка) либо молекулы транспортной или рибосомной РНК, которых контролируется этим . Обусловливая первичную структуру конкретного белка, ген тем самым определяет формирование отдельного признака организма или клетки. Предположение о существовании наследственных факторов впервые было высказано Менделем (G.J. Mendel) в 1865 г., который пришел к заключению, что передача признака родителей потомству обусловлена передачей через этих наследственных факторов, каждый из которых передается как нечто целое и независимое. В 1909 г. Иоганнсен (W. Johannsen) предложил обозначать менделевские наследственные факторы термином «гены». В 1911 г. Морганом (Th.Н. Morgan) и его сотрудниками было показано, что ген является участком и что отдельная состоит из генов, последовательно расположенных по ее длине (см. Хромосомы).
Каждый ген занимает свое определенное место () на хромосоме.
Позднее Морганом и его сотрудниками были созданы первые хромосомные карты, на которых они показали расположение отдельных генов на хромосомах. Совокупность хромосомных (или ядерных) генов, составляющих так называемый геном, и генов, локализованных в цитоплазматических структурах - митохондриях, пластидах, плазмидах, определяет клетки или организма. Ген может непосредственно определять наличие какого-либо признака (фена) организма или принимать участие в формировании нескольких признаков (явление плейотропии). Однако основная масса признаков у человека формируется в результате взаимодействия многих генов (явление полигении). Утрата гена или его изменение (см. Мутагенез) приводят к изменению признака, контролируемого этим геном. Степень проявления признака, контролируемого конкретным геном ( гена), зависит также от условий окружающей среды. В то же время даже в пределах родственной группы особей, находящихся в сходных условиях существования, проявление одного и того же гена может варьировать по степени выраженности. Все это свидетельствует о том, что при формировании признаков генотип выступает как целостная , функционирующая в строгой зависимости от внутриорганизменной и окружающей среды. Т.о., отдельный признак или совокупность всех признаков организма, т.е. его , являются результатом взаимодействия генотипа с окружающей средой; способность гена фенотипически проявлять себя тем или иным образом называют пенетрантностью гена. У диплоидных организмов, т.е. у организмов, соматические клетки которых имеют , гены представлены парой аллелей. Аллель - это одно из возможных состояний или один из возможных вариантов гена; теоретически число аллелей каждого гена неисчислимо, но не все они прошли эволюционный . В гомологичных хромосомах аллельные гены расположены в гомологичных локусах. Аллельная генов может быть составлена из идентичных (явление гомозиготности) или различных (явление гетерозиготности) аллелей. У гетерозигот (организмов, аллельные гены которых различны) проявление одного аллеля на уровне признака организма (фенотипическое проявление) может полностью подавлять проявление другого аллеля. Подавляющий аллель называют доминантным, а подавляемый - рецессивным. Соответственно и контролируемые ими признаки носят название доминантных или рецессивных. Фенотипическое проявление рецессивных генов можно наблюдать только у тех организмов, которые оказываются гомозиготными в отношении такого рецессивного гена, т.е. оба аллельных гена у них рецессивны, или в случае, когда ген не имеет аллельной пары, например некоторые гены, расположенные на одной из половых хромосом при их XY-сочетании. У гетерозиготных организмов возможно и совместное (кодоминантное) проявление аллелей. Т.о., понятия « » и «рецессивный» отражают вклад данного гена в формирование конкретного признака. Свойство гена подавлять или быть подавленным в значительной мере зависит также от генного окружения - генотипической среды, в которой находится этот ген. Перенос гена в другое место хромосомы, влекущий за собой изменение его генного окружения, ведет к утрате этим геном своих свойств, в т.ч. даже такого свойства, выработанного в процессе длительной эволюции, как способность доминировать. Это явление называют эффектом положения гена. При возвращении гена в прежнее положение на хромосоме его способность доминировать восстанавливается. Изучая механизмы регуляции функции гена, французские генетики Жакоб (F. Jacob) и (J.L. Monod) пришли к заключению, что существуют структурные и регуляторные гены. К структурным генам относятся гены, которые контролируют (кодируют) первичную структуру матричных, или информационных, РНК, а через них последовательность аминокислот в синтезируемых полипептидах (см. Белки).
Другую группу структурных генов составляют гены, определяющие последовательность нуклеотидов в полинуклеотидных цепях рибосомной РНК и транспортной РНК (см. Нуклеиновые кислоты).
Регуляторные гены контролируют синтез специфических веществ, так называемых ДНК-связывающих белков, которые регулируют структурных генов. Используя способность некоторых Бактериофаг ов переносить фрагменты бактериальной хромосомы в другие бактериальные клетки (явление трансдукции), Беквит (J.R. Beckwith) и его сотрудники в 1969 г. впервые выделили, точно определили размер индивидуального гена кишечной палочки и получили его электронограмму. В 1967-1970 гг. Корана (Н.G. Khorana) осуществил химический синтез индивидуального гена. По мере увеличения возможностей генетического анализа (см. Генетика) были получены все новые доказательства того, что ген, являясь функциональной единицей, вместе с тем имеет весьма сложное строение. Первые доказательства сложности организации гена получили в 1929 г. советские ученые А.С. Серебровский, Н.П. Дубинин и И.И. Агол. Наряду со структурными и регуляторными генами в молекулах ДНК были обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых не известны, а также мигрирующие нуклеотидные последовательности - так называемые мобильные гены. Найдены также псевдогены, представляющие собой неактивные копии известных генов, но расположенные в других частях генома. В 1953 г.
английский биохимик Крик (F. Н.С. Crick) и американский биохимик Уотсон (J.D. Watson) предложили строения молекулы ДНК и высказали предположение, вскоре полностью подтвердившееся, что последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК является кодом, в соответствии с которым осуществляется соединение аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковых молекул, строящихся под контролем соответствующих генов. В дальнейшем этот генетический был изучен более подробно. Было установлено, что включение одного аминокислотного остатка в строящуюся полипептидную цепь определяется сочетанием трех последовательно расположенных нуклеотидов, так называемых триплетов, причем включение одной и той же могут кодировать несколько различных триплетов Доказано, что генетический код универсален, т.е. он един для всех живых организмов. Реализация информации, «записанной» в гене, осуществляется с помощью посредника, которым является одна из разновидностей РНК - матричная, или информационная, РНК (). мРНК происходит на молекуле ДНК как на матрице. Такой матричный синтез обеспечивает точность «переписывания» (транскрипции) особенностей нуклеотидной последовательности гена на молекулу мРНК. Синтезированная мРНК из ядра клетки поступает в цитоплазму, где на рибосомах (см. Клетка) происходит реализация генетической информации (процесс трансляции), которая воплощается в последовательность аминокислот, соединяющихся в полипептидную цепь белка. Средняя по размерам молекула белка содержит около 300 аминокислотных остатков. Следовательно, средний ген должен содержать не менее 1000-1500 нуклеотидов. Однако количество нуклеотидных в обычной молекуле ДНК по крайней мере в 10 раз превышает количество генов. Такая «избыточность» ДНК объясняется тем, что, например, у человека только 6-10% всей ДНК составляют кодирующие специфические нуклеотидные последовательности, остальные нуклеотиды в генетическом кодировании непосредственно не участвуют. Большинство генов эукариот имеет прерывистую структуру: участок ДНК, кодирующий аминокислотную последовательность полипептидной цепи белка, разделен некодирующими вставками на несколько частей. Кроме того, некоторые некодирующие нуклеотидные последовательности обрамляют транскрибируемую единицу с концов. При транскрипции и те, и другие участки ДНК «считываются» в виде единой молекулы-предшественницы мРНК. Затем некодирующие участки выщепляются, а кодирующие участки соединяются друг с другом, образуя молекулу «зрелой» мРНК, способной транслироваться в молекулу белка. Другие некодирующие нуклеотидные последовательности могут играть роль сигнальных последовательностей, ответственных за начало определенных процессов в клетке. К ним относятся так называемые промоторы транскрипции, точки начала репликации ДНК, участки скручивания хромосом и др. Некодирующие последовательности состоят из множества семейств, характеризующихся разной степенью повторяемости нуклеотидов и различной организацией. Однако только немногие из этих последовательностей изучены настолько, чтобы определенной последовательности могла быть приписана определенная . Т.о., ген представляет собой сложную микросистему, обеспечивающую жизнедеятельность клетки и организма в . Теория гена, постоянно углубляющаяся и развивающаяся, является основой генетической инженерии (Генетическая инженерия),
конечной целью которой служит создание организмов с новыми наследственными свойствами, а также разработка способов лечения генетически обусловленных заболеваний (см. Наследственные болезни).
структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая образование какого-либо признака, представляющая собой отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (у некоторых вирусов - рибонуклеиновой кислоты). Ген амбивале́нтный
(лат. приставка ambi- вокруг, с обеих сторон + valens, valentis сильный) - Г., оказывающий как полезное, так и вредное действие на его носителя. Ген аутосо́мный
- Г., локализованный в любой хромосоме, за исключением половых. Ген внехромосо́мный
( . Г. нехромосомный) - Г., локализованный вне хромосом в той или иной цитоплазматической структуре. Ген голандри́ческий
(греч. holos весь, полностью + anēr, andros мужчина) - Г., локализованный в участке Y-хромосомы, не имеющем гомологии в X-хромосоме, и поэтому абсолютно сцепленный с Y-хромосомой. Ген гомеоти́ческий
(греч. homoios подобный) - Г., действие которого обусловливает трансформацию эмбрионального зачатка одного органа в другой, возникающий обычно в несвойственном ему месте. Ге́ны гомодинами́ческие
- Г., контролирующие одновременно одни и те же процессы развития. Ге́ны гомологи́чные
- Г. особей одного и того же биологического вида или разных видов с одинаковой функцией и локализацией относительно других генов. Ген диагини́ческий
(греч. dia через + gynē женщина) - Г. X-хромосомы, переданной от матери к сыну. Ген диандри́ческий
(греч. dia через + anēr, andros мужчина) - Г. X-хромосомы, переданной от отца к дочери. Ген домина́нтный
(лат. dominans, dominantis господствующий) - Г., сходно проявляющийся в гетеро- и гомозиготном состоянии и подавляющий проявление других аллелей этого гена. Ген зави́симый
(син. Г. криптомерный - устар.) - Г., контролирующий при полигении образование специфического признака лишь во взаимодействии с другими неаллельными генами. Ген идиомо́рфный
(греч. idios своеобразный, необычный + morphē , форма) - Г., у которого один аллель заполняет всю популяцию, а все другие вместе встречаются с частотой, не превышающей 1%. Ген изоляцио́нный
- Г., в гетерозиготном состоянии обусловливающий снижение жизнеспособности или плодовитости особи. Ге́ны комбинацио́нные
- Г., детерминирующие различные процессы развития особи и образующие вторичный признак только путем комбинированного действия. Ге́ны компенсацио́нные
- как правило, рецессивные Г., взаимно изменяющие фенотипическое проявление друг друга. Ген ко́мплексный
- Г., состоящий из частей, контролирующих один и тот же признак, не могущих быть разделенными при кроссинговере. Ге́ны комплемента́рные
(лат. complementum дополнение) - неаллельные Г., каждый из которых может по-разному изменять один и тот же признак. Ген, контроли́руемый по́лом
(син. Г., модифицированный полом) - Г., присутствующий в генотипе обоих полов, но проявляющийся по-разному у особей мужского и женского пола. Ген криптоме́рный
(устар.; греч. kryptos скрытый + meros часть) - см. Ген зависимый. Ген лаби́льный
- Г., переходящий из одного стабильного состояния в другое через ряд мелких мутационных изменений. Ген лаби́льный в разви́тии
- Г., проявление которого сильно варьирует или отмечается не у всех особей. Ген лаби́льный к среде́
- Г., проявление которого в значительной степени зависит от условий окружающей и внутренней среды. Ген лета́льный
- Г., обусловливающий гибель особи обычно до достижения ею половой зрелости. Ген «межвидово́й
» - Г., детерминирующий межвидовые барьеры и не передающийся при межвидовом скрещивании. Ге́ны мно́жественные
- см. Гены полимерные. Ген, модифици́рованный по́лом
- см. Ген, контролируемый полом. Ген мута́бельный
(лат. mutabilis изменчивый) - Г., отличающийся высокой частотой спонтанного мутирования. Ге́ны неалле́льные
- Г., занимающие неидентичные локусы хромосом. Ген незави́симый
- Г., в случае полигении способный самостоятельно детерминировать образование признака без участия других генов, контролирующих этот признак. Ген нехромосо́мный
- см. Ген внехромосомный. Ген, ограни́ченный по́лом
- Г., присутствующий у особей обоих полов, но фенотипически проявляющийся только у особей одного пола. Ген плазмочувстви́тельный
- локализованный в хромосоме Г., проявление которого зависит от действия внехромосомных Г. Ген плейотро́пный
(греч. pleiōn более многочисленный + tropos направление) - Г., принимающий участие в формировании одновременно нескольких признаков. Ге́ны полиме́рные
(греч. polymerēs состоящий из многих частей, множественный; син.: , Г. множественные, ) - неаллельные Г., принимающие участие в формировании одного и того же признака. Ге́ны полиплика́тные
(греч. poly- много + лат. plico, plicatum складывать) - идентичные пары Г. с одинаковым фенотипическим проявлением, но локализованные в разных хромосомах; различают дупликатные, трипликатные, квадрипликатные Г. и т.д., соответственно числу таких пар. Ген полиурги́ческий
(греч. poly- много + греч. ergon действие) - Г., вызывающий неодинаковый эффект в различных частях организма соответственно специфическим свойствам протоплазмы. Ген регулято́рный
- Г., осуществляющий контроль активности оперона. Ген рецесси́вный
- Г., проявляющийся только в гомозиготном состоянии. Ген сигна́льный
(син. ген-маркер) - Г. с известной локализацией и проявлением, используемый для картирования данной хромосомы. Ген сло́жный
- Г., состоящий из частей, не разделяемых кроссинговером, но обладающих независимой мутабельностью и частично независимых друг от друга. Ген, стаби́льный в разви́тии
- Г., характеризующийся регулярным и не варьирующим по силе проявлением. Ген, сце́пленный с по́лом
- Г., локализованный в половой хромосоме; различают Г., абсолютно и неполностью сцепленные с полом. Ге́ны цепны́е
- группа Г., каждый из которых контролирует прохождение отдельного этапа в цепи реакций, обусловливающих в итоге образование признака. Ге́ны эквилока́льные
(лат. aequus равный, одинаковый + locus место, положение) - Г., занимающие идентичные участки гомологичных хромосом. 1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг
.
Все мы знаем, что облик человека, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация о живом существе закодирована в генах. Так как же эти пресловутые гены выглядят, как они функционируют и где находятся?
Итак, носителем всех генов любого человека или животного является ДНК. Данное соединение было открыто в 1869 году Иоганном Фридрихом Мишером.Химически ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Что же это означает? Каким образом эта кислота несет в себе генетический код всего живого на нашей планете?
Начнем с того, что рассмотрим, где располагается ДНК. В клетке человека имеется множество органоидов, которые выполняют различные функции. ДНК располагается в ядре. Ядро – это маленькая органелла, которая окружена специальной мембраной, и в которой хранится весь генетический материал – ДНК.
Каково строение молекулы ДНК?
Прежде всего, рассмотрим, что представляет собой ДНК. ДНК – это очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Имеется 4 вида нуклеотидов – это аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Цепочка нуклеотидов схематически выглядит следующим образом: ГГААТЦТААГ.… Вот такая последовательность нуклеотидов и есть цепочка ДНК.Впервые структура ДНК была расшифрована в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком.
В одной молекуле ДНК имеется две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Как же эти нуклеотидные цепочки держатся рядом и закручиваются в спираль? Данный феномен обусловлен свойством комплементарности. Комплементарность означает, что друг напротив друга в двух цепочках могут находиться только определенные нуклеотиды (комплементарные). Так, напротив аденина всегда стоит тимин, а напротив гуанина всегда только цитозин. Таким образом, гуанин комплементарен с цитозином, а аденин – с тимином.Такие пары нуклеотидов, стоящие напротив друг друга в разных цепочках также называются комплементарными.
Схематически можно изобразить следующим образом:
Г - Ц
Т - А
Т - А
Ц - Г
Эти комплементарные пары А - Т и Г - Ц образуют химическую связь между нуклеотидами пары, причем связьмежду Г и Ц более прочная чем между А и Т. Связь образуется строго между комплементарными основаниями, то есть образование связи между не комплементарными Г и А – невозможно.
«Упаковка» ДНК, как цепочка ДНК становится хромосомой?
Почему же эти нуклеотидные цепочки ДНК еще и закручиваются вокруг друг друга? Зачем это нужно? Дело в том, что количество нуклеотидов огромно и нужно очень много места, чтобы разместить такие длинные цепочки. По этой причине происходит спиральное закручивание двух нитей ДНК вокруг друга. Данное явление носит название спирализации. В результате спирализации цепочки ДНК укорачиваются в 5-6 раз.Некоторые молекулы ДНК активно используются организмом, а другие используются редко. Такие редко используемые молекулы ДНК помимо спирализации подвергается еще более компактной «упаковке». Такая компактная упаковка называется суперспирализацией и укорачивает нить ДНК в 25-30 раз!
Как происходит упаковка спиралей ДНК?
Для суперспирализации используются гистоновые белки , которые имеют вид и структуру стержня или катушки для ниток. На эти «катушки» - гистоновые белки наматываются спирализованные нити ДНК. Таким образом, длинная нить становится очень компактно упакованной и занимает очень мало места.При необходимости использовать ту или иную молекулу ДНК происходит процесс «раскручивания», то есть нить ДНК «сматывается» с «катушки» - гистонового белка (если была на нее накручена) и раскручивается из спирали в две параллельные цепи. А когда молекула ДНК находится в таком раскрученном состоянии, то с нее можно считать необходимую генетическую информацию. Причем считывание генетической информации происходит только с раскрученных нитей ДНК!
Совокупность суперспирализованных хромосом называется гетерохроматин , а хромосом, доступных для считывания информации – эухроматин .
Что такое гены, какова их связь с ДНК?
Теперь давайте рассмотрим, что же такое гены. Известно, что есть гены, определяющие группу крови, цвет глаз, волос, кожи и множество других свойств нашего организма. Ген – это строго определенный участок ДНК, состоящий из определенного количества нуклеотидов, расположенных в строго определенной комбинации. Расположение в строго определенном участке ДНК означает, что конкретному гену отведено его место, и поменять это место невозможно. Уместно провести такое сравнение: человек живет на определенной улице, в определенном доме и квартире, и самовольно человек не может переселиться в другой дом, квартиру или на другую улицу. Определенное количество нуклеотидов в гене означает, что каждый ген имеет конкретное число нуклеотидов и их не может стать больше или меньше. Например, ген, кодирующий выработку инсулина , состоит из 60 пар нуклеотидов; ген, кодирующий выработку гормона окситоцина – из 370 пар нуклеотидов.Строгая последовательность нуклеотидов является уникальной для каждого гена и строго определенной. Например, последовательность ААТТААТА – это фрагмент гена, кодирующего выработку инсулина. Для того чтобы получить инсулин, используется именно такая последовательность, для получения, например, адреналина, используется другая комбинация нуклеотидов. Важно понимать, что только определенная комбинация нуклеотидов кодирует определенный «продукт» (адреналин, инсулин и т.д.). Такая вот уникальная комбинация определенного числа нуклеотидов, стоящая на «своем месте» - это и есть ген .
Помимо генов в цепи ДНК расположены, так называемые «некодирующие последовательности». Такие некодирующие последовательности нуклеотидов регулируют работу генов, помогают спирализации хромосом, отмечают точку начала и конца гена. Однако, на сегодняшний день, роль большинства некодирующих последовательностей остается невыясненной.
Что такое хромосома? Половые хромосомы
Совокупность генов индивидуума называется геномом. Естественно, весь геном невозможно уложить в одну ДНК. Геном разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК называется хромосома. Так вот именно этих хромосом у человека имеется 46 штук. Каждая хромосома несет строго определенный набор генов, например, в 18 хромосоме заложены гены, кодирующие цвет глаз и т.д.Хромосомы различаются друг от друга по длине и форме. Самые распространенные формы в виде Х или Y, но имеются также и другие. У человека имеются по две хромосомы одинаковой формы, которые называются парными (парами). В связи с такими различиями все парные хромосомы пронумерованы – их имеется 23 пары. Это означает, что имеется пара хромосом №1, пара №2, №3 и т.д. Каждый ген ответственный за определенный признак находится в одной и той же хромосоме. В современных руководствах для специалистов может указываться локализация гена, например, следующим образом: 22 хромосома, длинное плечо.В чем заключаются различия хромосом?
Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально. Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом. У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие (на схематичном изображении они даже не указываются).Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.
Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые. Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина. Существует две разновидности половых хромосом человека – это Х (икс) и У (игрек). Если они сочетаются как ХХ (икс - икс) – это женщина, а если ХУ (икс - игрек) – перед нами мужчина.
Наследственные болезни и повреждения хромосом
Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания. Например, когда в 21 паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы, человек рождается с синдромом Дауна.Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.
Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно. Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом , но у ребенка будет иметься предрасположенность. Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.
На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации - какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.
Как прочитать информацию, закодированную в ДНК?
А как же можно прочитать информацию, содержащуюся в ДНК? Как использует ее собственный организм? Сама ДНК представляет собой некую матрицу, но не простую, а закодированную. Чтобы прочесть информацию с матрицы ДНК, она сначала переносится на специальный переносчик – РНК. РНК – это химически рибонуклеиновая кислота. Отличается от ДНК тем, что может проходить через мембрану ядра в клетку, а ДНК лишена такой способности (она может находиться только в ядре). Закодированная информация же используется в самой клетке. Итак, РНК – это переносчик кодированной информации из ядра в клетку.Как происходит синтез РНК, как при помощи РНК синтезируется белок?
Нити ДНК, с которых нужно «считать» информацию, раскручиваются, к ним подходит специальный фермент – «строитель» и синтезирует параллельно нити ДНК комплементарную цепочку РНК. Молекула РНК также состоит из 4 видов нуклеотидов – аденина (А), урацила (У), гуанина (Г) и цитозина (Ц). При этом комплементарными являются следующие пары: аденин – урацил, гуанин – цитозин. Как видно, в отличие от ДНК, в РНК используется урацил вместо тимина. То есть фермент-«строитель» работает следующим образом: если в нити ДНК он видит А, то к нити РНК присоединяет У, если Г – то присоединяет Ц и т.д. Таким образом, с каждого активного гена при транскрипции формируется шаблон – копия РНК, способная проходить через мембрану ядра.Как происходит синтез белка закодированного определенным геном?
Покинув ядро, РНК попадает в цитоплазму. Уже в цитоплазме РНК может быть, как матрица встроена в специальные ферментные системы (рибосомы), которые могут синтезировать, руководствуясь информацией РНК соответствующую последовательность аминокислот белка. Как известно, молекула белка состоит из аминокислот. Как же рибосоме удается узнать, какую именно аминокислоту надо присоединить к растущей белковой цепи? Делается это на основе триплетного кода. Триплетный код означает, что последовательность в три нуклеотида цепочки РНК (триплет, например, ГГУ) кодируют одну аминокислоту (в данном случае глицин). Каждую аминокислоту кодирует определенный триплет. И так, рибосома «прочитывает» триплет, определяет какую аминокислоту надо присоединить следующей по мере считывания информации в РНК. Когда цепочка аминокислот сформирована, она принимает определенную пространственную форму и становится белком, способным осуществлять возложенные на него ферментные, строительные, гормональные и другие функции.Белок для любого живого организма является продуктом гена. Именно белками определяются все разнообразные свойства, качества и внешние проявления генов.
- (от греч. génos - род, происхождение) элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (См. Дезоксирибонуклеиновая кислота) - ДНК (у некоторых вирусов - рибонуклеиновой кислоты (См. Большая советская энциклопедия
